Polmone - Fibrosi cistica - Erler Zimmer
Storia clinica
Una bambina di 6 anni è stata ricoverata con sintomi tra cui tosse produttiva, dispnea e febbre. Nonostante la crescente ipotensione, è morta poco dopo il ricovero. La sua storia medica includeva polmonite ricorrente e ileo da meconio e la diagnosi clinica era fibrosi cistica (mucoviscoidosi). Tragicamente, anche sua sorella morì all'età di 3 anni a causa della stessa malattia.
Patologia
Il parenchima polmonare presenta estesi cambiamenti principalmente con distribuzione bronchiale. Molti bronchi sono dilatati (bronchiectasie) e pieni di materiale denso, giallastro e purulento. Questi cambiamenti sono più pronunciati nel lobo superiore, dove all'apice è presente anche un piccolo focus di cambiamento a "nido d'ape". Si osservano ascessi multipli, in particolare nelle parti basali e centrali del lobo inferiore. La base del lobo inferiore mostra grave fibrosi e consolidamento, con pochissimo tessuto polmonare normale rimasto. Questi cambiamenti patologici sono caratteristici ma non patognomonici della fibrosi cistica.
Ulteriori informazioni
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria che colpisce il trasporto degli ioni cloruro, causata da mutazioni nel gene regolatore della conduttanza della fibrosi cistica (CFTR) sul cromosoma 7. Queste mutazioni portano a difetti nella proteina del canale del cloruro, con conseguente disfunzione dei canali del cloro. Le conseguenze includono un aumento dell’assorbimento di acqua nelle ghiandole esocrine e nell’epitelio dei tratti respiratorio, gastrointestinale e riproduttivo. Le secrezioni viscose disidratate ostruiscono questi passaggi, causando caratteristiche cliniche come infezione polmonare persistente, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica, ostruzione intestinale, infertilità maschile e livelli elevati di cloruro nel sudore. Nelle vie aeree, i pazienti con fibrosi cistica sperimentano una ridotta secrezione di cloruro, un aumento del riassorbimento di acqua, un rivestimento mucoso disidratato, un'azione mucociliare difettosa, un'ostruzione della mucosa, una dilatazione dei bronchioli (bronchiectasie) e un'infezione secondaria. I batteri comuni che causano infezioni del tratto respiratorio inferiore nei pazienti con fibrosi cistica includono Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae e Pseudomonas. La bronchite cronica e le bronchiectasie sono comuni e i problemi polmonari sono la principale causa di mortalità. L’aspettativa di vita media nei paesi sviluppati è compresa tra 40 e 50 anni.
La fibrosi cistica si verifica in circa 1 su 3000 nati vivi, ereditata con modalità autosomica recessiva. È più diffuso nelle popolazioni dalla pelle chiara, con 1 individuo su 20 che è portatore del gene. I sintomi possono manifestarsi nell'utero o fino all'adolescenza, a seconda della gravità della malattia. I test di screening neonatale, come il test del tripsinogeno immunoreattivo, sono comunemente utilizzati per la diagnosi. Un risultato positivo dello screening è seguito da una diagnosi formale utilizzando un test del sudore che mostra livelli di cloruro superiori a 60 mmol/L.
