Lunge – Mukoviszidose – Erler Zimmer
Krankengeschichte
Ein 6-jähriges Mädchen wurde mit produktivem Husten, Atemnot und Fieber eingeliefert. Sie wurde zunehmend blutdrucksenkend und starb kurz nach der Aufnahme. Sie hatte eine Vorgeschichte von wiederkehrenden Lungenentzündungen und Mekoniumileus. Die klinische Diagnose lautete Mukoviszidose (Mukoviskoidose). Ihre Schwester starb im Alter von drei Jahren an derselben Krankheit.
Pathologie
Das Lungenparenchym zeigt umfangreiche Veränderungen vorwiegend mit bronchialer Verteilung. Viele Bronchien sind erweitert (Bronchiektasie) und enthalten dickes, gelbliches, eitriges Material. Am deutlichsten sind diese Veränderungen im Oberlappen zu erkennen, an dessen Spitze sich auch ein kleiner Herd einer „wabenförmigen“ Veränderung befindet. Vor allem im basalen und zentralen Teil des Unterlappens sind mehrere Abszesse vorhanden. Die Basis des Unterlappens ist stark betroffen, wobei Fibrose und Konsolidierung erkennbar sind. Es ist nur noch sehr wenig normales Lungengewebe übrig. Diese pathologischen Veränderungen sind charakteristisch, aber nicht pathognomonisch für Mukoviszidose.
Weitere Informationen
Zystische Fibrose (CF) ist eine erbliche Störung des Chloridionentransports. Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Conductance Regulator) auf Chromosom 7 verursachen Defekte im Chloridkanalprotein, was zu einer Funktionsstörung der Chloridkanäle führt. Dies führt zu einer erhöhten Wasseraufnahme in exokrinen Drüsen und im Epithel der Atemwege, des Magen-Darm-Trakts und des Fortpflanzungstrakts. Diese dehydrierten, viskosen Sekrete behindern dann die Organpassage und verursachen klinische Symptome wie anhaltende Lungeninfektion, Pankreasinsuffizienz, Leberzirrhose, Darmverschluss, männliche Unfruchtbarkeit und erhöhte Chloridwerte im Schweiß. In den Atemwegen kommt es bei CF-Patienten zu einer verringerten Chloridsekretion und einer erhöhten Wasserrückresorption. Dies führt zu einer Dehydrierung der Schleimhaut in den Atemwegen, was zu einer fehlerhaften mukoziliären Wirkung führt. Schleim, der die Atemwege verstopft, Bronchiolenerweiterung (Bronchiektasie) und Sekundärinfektion. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas sind die häufigsten Bakterien, die bei CF-Patienten Infektionen der unteren Atemwege verursachen. Als Folge kommt es zu einer chronischen Bronchitis und Bronchiektasen. Lungenprobleme sind die häufigste Todesursache bei CF-Patienten. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt in den entwickelten Ländern zwischen 40 und 50 Jahren.
CF tritt bei etwa 1 von 3000 Lebendgeburten auf. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Es kommt am häufigsten in hellhäutigen Bevölkerungsgruppen vor: 1 von 20 ist Träger des Gens. Abhängig von der Schwere der Erkrankung können die Symptome bereits in der Gebärmutter oder sogar bis ins Jugendalter auftreten. Heutzutage wird es am häufigsten mit dem Neugeborenen-Screeningtest auf immunreaktives Trypsinogen (ein Vorläufer eines Pankreasenzyms) diagnostiziert. Wenn dieser Screening-Test positiv ausfällt, wird eine formelle Diagnose mit einem Schweißtest gestellt, der >60 mmol/L Chlorid zeigt.
